Aplogruppi del cromosoma y

In genetica umana, gli aplogruppi del cromosoma Y sono raggruppamenti di combinazioni di marcatori (aplotipi) definiti dalle differenze nella regione non-ricombinante del DNA del cromosoma Y (chiamato NRY da Non-Recombining Y-chromosome). Queste differenze fanno riferimento a polimorfismi biallelici (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms).
IL YCC Y Chromosome Consortium ha stabilito un sistema per definire gli aplogruppi del cromosoma Y basato sulle lettere da A a T, con ulteriori divisioni usando numeri e lettere in pedice.
Il cromosoma Y ancestrale (scherzosamente definito dagli studiosi “Adamo”) è quello appartenuto ad un maschio teorico che rappresenta il più recente progenitore comune (MRCA Most Recent Common Ancestor) di tutti i maschi attuali lungo la linea patrilineare, visto che il cromosoma Y è unicamente trasmesso dal padre ai figli maschi.

Principali aplogruppi del cromosoma Y (lettere A-T) correlati filogeneticamente in un albero. Adamo cromosomico-Y = Progenitore comune patrilineare

Albero filogenetico dell’umanità (cromosoma Y)

Aplogruppi del cromosoma Y dominanti in Europa

Y, il cosiddetto “‘Adamo ancestrale’”

• A0 (P305): incontrato nel Camerun, nell’Algeria e nel Ghana.
• A1 (L985, V168): presente nell’Africa subsahariana, specialmente tra i Boscimani (dell’etnia Khoisan) e i popoli nilotici (Sudan del Sud).
• BT (SRY1532.1/SRY10831.1, M42, M94, M139, M299), il cosiddetto “Noè genetico” B (M60, M181, P85, P90): diffuso in gran parte dell’Africa subsahariana, particolarmente tra i Pigmei e gli Hadza.
• CT (M168, M294, P9.1) DE (M1/YAP, M145/P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183), il cosiddetto “Cam genetico”
  DE*: poco diffuso in Nigeria.
  D (M174, 021355): proprio dell’Asia orientale, specialmente nel Giappone, Tibet e isole Andamane.
  E (M40/SRY4064/SRY8299, M96, P29, P150, P152, P154, P155, P156, P162, P168, P169, P170, P171, P172, P173, P174, P175, P176): Copre la parte più vasta dell’Africa. Presente anche nel Vicino Oriente e nell’Europa meridionale.
• CF (P143), il cosiddetto “Sem genetico” C (M130/RPS4Y711, M216, P184, P255, P260): presente nell’Eurasia orientale.
  C1: poco diffuso in Giappone.
  C2: presente nelle isole del Pacifico, ivi compresa la Polinesia, la Micronesia e la Melanesia.
  C3: presente in una vasta area geografica compresa fra l’Asia centrale, l’Asia orientale, la Siberia e fra i Nativi americani dell’America del Nord.
  C4: presente in alta frequenza negli Australiani aborigeni.
  C5: presente nell’Asia meridionale. Anche nell’Asia centrale e nel Vicino Oriente.
  C6: presente nella Nuova Guinea.
• F (M89, M213/P137, M235, P14, P133, P134, P135, P136, P138, P139, P140, P141, P142, P145, P146, P148, P149, P151, P157, P158, P159, P160, P161, P163, P166, P187), il cosiddetto “Adamo euroasiatico” F*: presente specialmente nei popoli tribali indigeni dell’India.
  G (M201, P257, U2, U3, U6, U7, U12, U17, U20, U21, U27, U33): Le maggiori frequenze si riscontrano nel Caucaso.
  Presente anche tra i Mediorientali e nell’Europa meridionale.
  H (M69, M370): diffuso principalmente nel Subcontinente indiano e negli zingari.
• JK (L15/M523/S137, L16/M522S138, L69.1(=G)/S163.1) J (M429/P125, P123, P124, P126, P127, P129, P130, S2, S22)
  I (M170, M258, P19, P38, P212, U179): diffuso maggiormente e quasi esclusivamente in Europa, disceso da tribù proto europee.
  I1 (L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, L187, M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, S63, S66, S107, S108, S110, S111) ramo settentrionale/nordico
  I2 (L68, M438/P215/S31) ramo meridionale/balcanico
  J (12f2.1, M304, P209, S6, S34, S35): il più importante tra i popoli del Vicino Oriente., il cosiddetto “Abramo genetico”
  1 ramo mediorientale meridionale/arabico, del cosiddetto “Ismaele genetico”
  J2 ramo mediorientale settentrionale/anatolico, del cosiddetto “Israele genetico“
• K (M9, P128, P131, P132), il cosiddetto “Jafet genetico” K*: diffuso specialmente nell’Oceania.
  LT (L298/P326)
  L (M11, M20, M22, M61, M185, M295): diffuso principalmente nell’Asia meridionale.
  T (M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272) diffuso nell’Europa, nel Vicino Oriente, nell’India, nel Corno d’Africa e altre regioni.
• MNOPS (M526) M (P256): prevalente nella Melanesia.
  NO (M214, P188, P192, P193, P194, P195)
  N (M231): presente fino all’Estremo Oriente ed in Siberia, comune tra i popoli uralici.
  O (M175, P186, P191, P196): prevalente nell’Asia orientale e nel Sud-est asiatico, con una frequenza prossima al 75%.
  P (92R7, M45, M74/N12, P27.1/P207, P69, P226, P228, P230, P235, P237, P239, P240, P243, P244, P281, P282, P283, P284, P295)
  Q (M242): è l’aplogruppo principale in quasi tutti i Nativi americani.
  R (M207/UTY2, M306/S1, P224, P227, P229, P232, P280, P285, S4, S8, S9, V45), disceso da tribù eurasiatiche
  R1 (M173)
  R1a (L62, L63): è prevalente nelle popolazioni slave dell’Europa orientale e nella regione del Pamir fra l’Asia centrale e meridionale.
  R1b (M343): è prevalente nell’Europa atlantica, dove rappresenta l’apl. più diffuso e nel Camerun settentrionale.
  R2 (M124): è importante nel Subcontinente indiano.
• S (M230,P202, P204): presente principalmente nella Papua Nuova Guinea

Migrazioni

Gli umani moderni, secondo studi del cromosoma Y, sono originari dell’Africa subsahariana e hanno poi colonizzato l’Eurasia (circa 70 mila anni fa) seguendo la costa meridionale dell’Asia. I gruppi che partono dall’Africa, si sarebbero successivamente dispersi secondo la seguente mappa:

Mappa delle migrazioni dell’uomo secondo gli Aplogruppi del cromosoma Y (numeri sono gli anni prima del presente)

I principali aplogruppi del cromosoma Y comprendono:

APLOGRUPPI A e B

L’ancestro comune di tutti i lignaggi è l’Adamo cromosomico con 140.000 anni. I lignaggi del cromosoma Y più antichi sono gli aplogruppi A e B, e si trovano soltanto nell’Africa Sub-Sahariana o in popolazioni con la stessa origine come, per esempio, gli Afroamericani portati oltreoceano con la tratta degli schiavi. Le frequenze più importanti di A si trovano tra i Boscimani, i Khung e i Sudanesi. Le frequenze più elevate di B tra i Pigmei Biaka e Mbuti. Come si evince dall’albero filogenetico degli aplogruppi del cromosoma Y, tutta la diversità moderna si è generata in Africa, per cui le popolazioni contemporanee sono discendenti degli Africani che restarono in Africa o di quelle popolazioni che emigrarono fuori dall’Africa per popolare il resto dei continenti.

L’aplogruppo A è ancestrale e parafiletico. La sua relazione con B va secondo il seguente albero:

Probabile origine dei maggiori aplogruppi

APLOGRUPPI CT ( DE e CF)

Le mutazioni M168 e M294 (CT o CR), assenti in A e B, definiscono tutti gli aplogruppi da C a T. Queste mutazioni precedettero la migrazione fuori dall’Africa, essendo presenti sia in Africa che al di fuori. Le mutazioni che caratterizzano DE (M145, M203) si verificarono in Africa più di 65.000 anni fa. L’aplogruppo E rimase originariamente in Africa e le sue più alte frequenze si riscontrano in Africa Sub-Sahariana occidentale (81%) ed Etiopia (68%). Il sub-clade E1b1b è di origine africana e si disperse per tutto il mediterraneo raggiungendo la frequenza del 27% in Grecia.

L’aplogruppo D si trova soltanto in Asia, soprattutto nell’Himalaya e in Giappone, dove fu introdotto dai primi colonizzatori. Le mutazioni tipiche che definiscono gli aplogruppi citati nel testo:

CT (M168, M294)

• DE (M1, M145, M203) D (M174)
• E (M40, M96) E1
• E2
• CF (P143) C (M130, M216)
• F o FT (P14, M89) (vedi il seguito)

il percorso della migrazione di M130, la mutazione che caratterizza l’aplogruppo C

APLOGRUPPO F (FT)

Gli aplogruppi che discendono dal’aplogruppo F rappresentano il 90% della popolazione mondiale, ma si distribuiscono quasi esclusivamente fuori dall’Africa sub-sahariana. IJ corrisponde probabilmente a una ondata migratoria dal Medio-Oriente o all’Asia occidentale a partire da 45.000 anni fa, che si è poi diffusa in Europa con l’uomo di Cro-Magnon. L’aplogruppo G, originatosi anch’esso in Medio-Oriente, o forse più a Est in Pakistan, intorno a 30.000 anni fa, secondo alcuni studi potrebbe essersi diffuso in Europa nel Neolitico, oppure, vista la sua forte discontinuità, aver raggiunto l’Europa già nel Paleolitico. L’aplogruppo H si originò forse in India 30-40.000 anni fa, dove persistette fino a ridiffondere in epoche storiche con i Gitani. L’aplogruppo K si originò probabilmente nell’Asia sud-occidentale e da lì si diffuse in Africa, Eurasia, Australia e Sud-Pacifico. Mutazioni che caratterizzano gli aplogruppi citati nella sezione:

F (M89)

• G M201
• H M69
• IJK IJ S2, S22
  I M170, M258
  J M304, S6, S34, S35
  J1 M267
  J2 M172
• K M9

Aplogruppo F e i suoi discendenti

APLOGRUPPO I

L’aplogruppo I rappresenta circa un quinto dei cromosomi Y europei. È quasi esclusivo dell’Europa pertanto si ritiene che si sia originato in quest’area prima dell’ultima glaciazione. È probabile che sia stato confinato nel rifugio balcanico durante la glaciazione e che poi si sia ridiffuso verso nord con il ritiro dei ghiacciai. Nonostante sia relativamente frequente negli Scandinavi, nei Sardi e nelle popolazioni balcaniche, questi popoli presentano subcladi differenti dell’aplogruppo I. Questo suggerisce che ognuna delle popolazioni ancestrali è oggi dominata da un particolare subclade che ha marcato una indipendente espansione della popolazione lungo diversi percorsi migratori durante e immediatamente dopo la glaciazione.
Le principali sub-cladi dell’aplogruppo I sono:

I1 (M253, M307, P30, P40) (ex I1a) con le più alte frequenze in Scandinavia, Islanda, e Europa nord- orientale. Nelle Isole britanniche la mutazione I1-M253 è spesso usata come marcatore delle invasioni vichinghe o anglosassoni.

I2 (S31) (ex I1b) che include I2a1 (P37.2) ovvero la forma più comune nei Balcani e in Sardegna (dove rappresenta l’aplogruppo più cospicuo con una percentuale del 38% tra i maschi Sardi nella variante I2a1a1, M26) e I2a2 (P214) che raggiunge discrete frequenze lungo le coste nord-occidentali dell’Europa continentale con un picco in Germania. Dalla linea I2a2 è derivato I2a2a1 (M284) tipico delle Isole Britanniche.

APLOGRUPPO K

L’aplogruppo L si trova principalmente nel sud dell’Asia. L’aplogruppo M è prevalente nelle isole Papua e Nuova Guinea. Gli aplogruppi N e O comparvero 35-40.000 anni fa in Asia orientale.
L’aplogruppo N si originò probabilmente in Mongolia e si diffuse fino all’estremo Oriente e la Siberia come ad ovest, essendo il gruppo più comune tra i popoli uralici. L’aplogruppo O si trova in Estremo Oriente. L’aplogruppo P si trova soprattutto come sottotipi Q o R (vedi il seguito), raramente non differenziato. Si evolse probabilmente nell’Asia centrale o nella regione di Altai. Anche l’aplogruppo Q si originò nell’Asia centrale, migrò verso est e raggiunse l’America del nord. L’aplogruppo K è caratterizzato dai seguenti aplotipi e dalle seguenti mutazioni che li caratterizzano:

• K M9 LT
  L M11, M20
  T M70
• MNOPS rs2033003
• M P256
• NO M214 35-40.000 anni N LLY22g
• O M175
• P M45 Q M242
• R M207, M306
• S M230

APLOGRUPPO R

Tutti gli aplotipi afferenti all’aplogruppo R condividono le mutazioni M207 (UTY2), M306 (S1), S4, S8, S9 e possono essere suddivisi in tre principali linee evolutive: R1a, R1b e R2.
La R1a potrebbe essersi originata nelle steppe euroasiatiche a nord del Mar Caspio e del Mar Nero. È associato alla cultura kurgan, nota per la domesticazione del cavallo (circa 5000 anni fa). Questa linea è attualmente presente in Asia centrale e occidentale, India, e nelle popolazioni slave dell’Europa orientale.
La linea R1b è la più comune nelle popolazioni europee. Nell’Irlanda occidentale raggiunge una frequenza prossima al 100%. Si è originata prima della fine dell’ultima glaciazione, molto probabilmente in Asia occidentale.
Non vi è in realtà prova dell’esistenza di R1b in Europa prima del neolitico; il primo campione di R1b europeo è stato rinvenuto in Spagna ad Els Trocs circa 7000 anni fa, ma gli R1b attualmente presenti in Europa occidentale non discendono dalla sua clade (V88, attualmente diffusa in Africa). Si suppone infatti che gli R1b europei siano giunti con le espansioni indoeuropee dalla Russia meridionale, in quanto nella Cultura di Jamna sono stati rinvenuti vari campioni di R1b-L23 (principale clade di R1b diffusa in Europa).
R2 è comune nel subcontinente indiano. Presente anche nel Vicino Oriente, Caucaso e Asia Centrale.

Fonti:

• http://ycc.biosci.arizona.edu/ Y Chromosome Consortium
• 2005 Y-chromosome Phylogenetic Tree, from FamilyTreeDNA.com
• A Nomenclature system for the Tree of Human Y-Chromosomal Haplogroups